什麼是無創產前基因測試?

無創產前基因測試是一種非侵入性胎兒染色體異常檢測技術，與傳統入侵性檢驗方法不同，傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查，存在流產風險。

孕婦在懷孕期間，胎兒游離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統。通過新一代DNA測序並結合生物信息技術,分析胎兒游離DNA，計算出胎兒患有染色體異常(如唐氏綜合症)的風險率。此技術無流產風險，而且準確性高於99%，減少了誤診的可能性。

美國婦產科醫學會(ACOG)已經將非侵入性胎兒染色體基因測試列為產前篩檢的建議項目。無創胎兒產前檢測設有多種微缺失及微重復檢測，微缺失及微重復綜合症的發病率甚至比唐氏綜合症為高。微缺失或微重復發生在不同染色體上會導致不同的遺傳病，這些微缺失通常影響新生兒的生理和認知發展，而且是無法根治的。

主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合症)，T18染色體異常(愛德華氏綜合症)和T13染色體異常(帕陶氏綜合症)。